ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) היא מחלה נוירו -ניוונית מתקדמת שעלולה להיות מושפעת לפני שנולד הילד. המקרים החמורים ביותר, אם נותרו לא מטופלים, בדרך כלל נוסרים לפני גיל 3. לאחרונה, מדענים מבית החולים לחקר ילדים בסנט ג'וד בארצות הברית פרסמו מחקר ייחודי בכתב העת הרפואי הנודע New England Journal of Medicine. מאמר זה מציג את המקרה הראשון בעולם של שימוש בתרופות אוראליות risdiplam לטיפול בחולי SMA ברחם של האם לפני הלידה. לאחר יותר משנתיים של לידה, ילד זה לא צפה בתסמינים שניתן לזהות של SMA. החוקרים הצהירו כי מחקר זה מדגים את היתכנות הטיפול לפני הלידה ב- SMA ותומך במחקר נוסף בשיטה זו.
Risdiplam הוא טיפול קטן במולקולה SMA שפותח במשותף על ידי Genentech, חברת בת של רוש, ו- PTC Therapeutics. זהו ווסת שחבור mRNA מולקולה קטנה mRNA הממוקד לגן SMN2. למרות שהגן SMN2 יכול לבטא גם חלבון SMN, עקב שגיאות שחבור mRNA, רמת הביטוי הרגילה של חלבון SMN נמוכה מאוד, מה שלא יכול לפצות על אובדן חלבון SMN הנגרם כתוצאה ממוטציות של גנים SMN1. Evrysdi משפר את הביטוי של רמות mRNA חלבון SMN תקין על ידי ויסות השחבור של mRNA של גן SMN2, ובכך הקלה על תסמינים בחולי SMA. זה אושר לראשונה על ידי ה- FDA בשנת 2020 (שם המסחר Evrysdi) לטיפול באטרופיה של שרירי עמוד השדרה אצל תינוקות ומבוגרים בני חודשיים ומעלה.
במחקר זה, הוריהם של הילדים שנפגעו היו נשאים ידועים במוטציה של הגן SMN1, ותינוק עם מחלה עם SMA {}}} נולד לפני שהטיפול הנוכחי היה זמין והלך לעולמו בגיל 16 חודשים. במחקר זה, בדיקות גנטיות שנערכו באמצעות מי שפיר אישרו כי לתינוק יהיה SMA -1 לאחר הלידה. מחקרים פרה -קליניים קודמים הראו כי ניתן למסור תרופות הקשורות לריסדיפלאם דרך השלייה. לפיכך, לאחר שקיבלו אישור של ה- FDA וסוכנויות הסקירה המקומיות, החוקרים ניהלו את ריסדיפלאם (5 מיליגרם ליום) לנשים בהריון במהלך ששת השבועות האחרונים של ההיריון.
זמן קצר לאחר הלידה אובחן התינוק כחולה שלוש חריגות התפתחותיות: פגם בספטל חדרי (שנעלם בפני עצמו), עצב אופטי לא מפותח וגזע מוח א -סימטרי, וכתוצאה מכך ראייה מעוכבת והתפתחות כללית. על פי ההערכה, חריגות אלה מתרחשות בשלבים הראשונים של התפתחות העובר, לפני החשיפה לריסדיפלאם. במחקרים פרה -קליניים, לא נצפו חריגות התפתחותיות באמצעות ריסדיפלאם לפני או אחרי הלידה אצל בעלי חיים.
תינוק זה המשיך לקחת את ריסדיפלאם לאחר הלידה וקיבל טיפול בזולגנסמה (Onasemnogene Abeparvovac), טיפול בגנים של SMA שפותח על ידי נוברטיס, כמעט בן שנתיים. היא עברה בדיקות קבועות בסנט ג'וד וכעת היא בת שנתיים וחצי. לאורך כל תקופת ההערכה, לא נמצאו תסמינים הקשורים ל- SMA, כולל היפוטוניה שרירים, חולשה, אובדן רפלקסים או רעידות צרור שרירים.
בעשור האחרון נערכו פריצות דרך משמעותיות בתחום מחלות SMA. ה- FDA האמריקני אישר שלושה טיפולים חדשניים ל- SMA, כולל הטיפול באוליגונוקלאוטידים נגד אנטי -סנס ספינרזה (Nusinersen) שפותח על ידי יוניס, כמו גם את הטיפול בגנים זולגנסמה וטיפול דרך הפה, Evrysdi ציין קודם. ניסוח הטבליות הפה של Evrysdi קיבל לאחרונה אישור FDA, ומספק לחולים גמישות רבה יותר בתרופות. עם זאת, משתמשים בתרופות שאושרו כיום לאחר לידת תינוקות, ועבור כמה חולי SMA חמורים הם כבר מראים תסמינים של המחלה בלידה. ד"ר פינקל הצהיר בראיון ל- Nature כי עדיין יש מקום לשיפור בטיפול בחולים אלה. אנו מצפים לתוצאות של מחקר זה המובילות לאסטרטגיות טיפול חדשות יותר ולשיפור נוסף של חייהם של החולים.
